Diagnóstico de doença de Addison por meio de lesão cutânea na Atenção Primária: relato de caso / Addison's disease diagnosis based on a skin lesion in primary care: Case report / Diagnóstico de Enfermedad de Addison a través de lesión cutánea en la Atención Primaria: relato de caso

Introdução: A doença de Addison, ou insuficiência adrenal primária, é uma enfermidade insidiosa e rara, que pode apresentar altas taxas de morbimortalidade quando o seu diagnóstico não é reconhecido e o seu tratamento não é iniciado precocemente. Apresenta sintomas variados, entre os quais se destacam hipotensão arterial, hiperpigmentação cutânea, hiponatremia e hipercalemia. Quando não tratada, pode evoluir com crise adrenal e colapso cardiovascular. O diagnóstico da doença de Addison é feito clinicamente e por meio dos achados em exames laboratoriais, em que concentrações elevadas do hormônio adrenocorticotrófico e de baixas concentrações de cortisol no plasma caracterizam a insuficiência adrenal primária. O tratamento depende da causa e requer abordagem multidisciplinar, associado à reposição de glicocorticoides como também demais hormônios, quando necessário. Apresentação do caso: Este artigo descreve um caso de doença de Addison diagnosticada na Atenção Primária à Saúde, situação que não é comum, posto que a doença apresenta sintomas clínicos bastante inespecíficos, principalmente em seus estágios iniciais e, frequentemente, não é um diagnóstico considerado. Conclusão: Ao nível da Atenção Primária, o caso não obteve resolução completa, entretanto a instituição cumpriu com êxito o seu papel, firmado na Política Nacional de Atenção Básica, dispondo-se de ser a coordenadora do cuidado e ordenadora dos serviços de saúde, acolhendo o paciente e reconhecendo as suas necessidades.

Introduction: Addison's disease ­ also known as primary adrenal insufficiency ­ is an insidious and rare disease, which can have high rates of morbidity and mortality when its diagnosis is not identified, and treatment is not initiated early. It presents varied symptoms, among which hypotension, skin hyperpigmentation, hyponatremia, and hyperkalemia stand out. When left untreated, it can progress to adrenal crisis and cardiovascular collapse. Addison's disease is diagnosed clinically and through laboratory findings, with high concentrations of adrenocorticotropic hormone and low plasma cortisol concentrations characterizing primary adrenal insufficiency. The treatment depends on the cause and requires a multidisciplinary approach associated with glucocorticoid replacement as well as other hormones, when necessary. Case presentation: This article describes a case of Addison's disease diagnosed in primary care, an uncommon situation since the disease has very nonspecific clinical symptoms, especially in its early stages, and is not often considered in the diagnostic process. Conclusions: The case did not have a complete resolution at the primary care level; however, the facility successfully fulfilled its role, established in the National Primary Care Policy, as the care coordinator and organizer of health services, embracing the patient and recognizing their needs.

Introducción: La enfermedad de Addison, o insuficiencia suprarrenal primaria, es una enfermedad insidiosa y rara que puede presentar altas tasas de morbi-mortalidad cuando su diagnóstico no es reconocido y su tratamiento no se inicia prematuramente. Presenta síntomas variados, entre ellos se destaca hipotensión arterial, hiperpigmentación cutánea, hiponatremia e hiperpotasemia. Cuando no se trata, puede evolucionar una crisis adrenal y colapso cardiovascular. El diagnóstico de la enfermedad de Addison se hace clínicamente y a través de los hallazgos, en exámenes de laboratorio, en el que altas concentraciones de hormona adrenocorticotrópica (ACTH) y bajas concentraciones de cortisol en plasma caracterizan la insuficiencia Suprarrenal Primaria. El tratamiento depende de la causa y requiere un enfoque multidisciplinario, pero en general se hace con reemplazo de glucocorticoides y, en ocasiones, otras hormonas. Presentación del caso: Este artículo describe un caso de Enfermedad de Addison diagnosticada en la Atención Primaria de Salud, situación que no es común, ya que la enfermedad presenta síntomas clínicos bastante inespecíficos, principalmente en sus etapas iniciales, y a menudo no es un diagnóstico considerado. Conclusiones: En el ámbito de la APS, o en caso de no obtener una resolución completa, sin embargo, la institución cumple con éxito su rol firmado en la Política Nacional de Atención Primaria, que se pone a disposición para ser coordinadora de la atención y organizadora de dos servicios de salud, acomodando o paciente y reconociendo sus necesidades.

Manejo da dermatose bolhosa iga linear em criança de quatro anos: relato de caso / Management of bullous dermatosis linear iga in a four-year-old child: case report / Tratamiento de la dermatosis bullosa iga lineal en un niño de cuatro años: reporte de caso

Introdução: A dermatose por IgA linear é uma doença bolhosa rara frequentemente confundida com outras doenças bolhosas, como penfigoide bolhoso e dermatite herpetiforme. Os dados epidemiológicos sobre sua distribuição e características específicas são diferentes em todo o mundo. A maioria dos casos requer tratamento farmacológico e o diagnóstico tardio predispõe à infecção secundária da lesão e outras complicações. Objetivo: Relatar o caso de uma criança com enfermidade dermatológica rara que teve seu manejo com o uso de dapsona. Resultado: Criança, masculino, quatro anos, apresentando quadro bolhoso súbito de conteúdo seroso, levemente doloroso e pruriginoso em região perioral, perineal e genital. Foi tratado diversas vezes com corticoide tópico e apresentou refratariedade ao tratamento com recidiva das lesões, mesmo após tratamento corticoide sistêmico. A melhora do quadro se deu após introdução da dapsona, com regressão das lesões bolhosas e resolução do quadro. Conclusão: O diagnóstico precoce é fundamental para instalação de terapia específica e resolução da sintomatologia, sendo a dapsona considerada primeira linha de tratamento no manejo da doença. As diversas opções medicamentosas disponíveis, alternativas à dapsona, ainda carecem de estudos que comprovem sua real eficácia terapêutica.(AU)

Introduction: Linear IgA dermatosis is a rare bullous disease often confused with other bullous diseases, such as bullous penphigoids and herpetiform dermatitis. Epidemiological data on its distribution and specific characteristics are different worldwide. Most cases require pharmacological treatment and late diagnosis predisposes to secondary infection of the lesion and other complications. Objective: To report the case of a child with rare dermatological disease that had its management with the use of dapsone. Result: Child, male, four years old, presenting sudden bullous picture of serous content, slightly painful and pruritic in the perioral, perineal and genital region. He was treated several times with topical corticosteroids and presented refractoriness to treatment with recurrence of the lesions, even after systemic corticosteroid treatment. The improvement of the condition occurred after the introduction of dapsone, with regression of bullous lesions and resolution of the condition. Conclusion: Early diagnosis is essential for the installation of specific therapy and symptomatology resolution, dapsone being considered the first line of treatment in the management of the disease. The many available drug options, alternatives to dapsone, still lack studies that prove their real therapeutic efficacy.(AU)

Introducción: La dermatosis lineal IgA es una enfermedad ampollosa poco frecuente, a menudo confundida con otras enfermedades ampollosas, como el penfigoide ampolloso y la dermatitis herpetiforme. Los datos epidemiológicos sobre su distribución y características específicas son diferentes a nivel mundial. La mayoría de los casos requieren tratamiento farmacológico y el diagnóstico tardío predispone a una infección secundaria de la lesión y otras complicaciones. Objetivo: Reportar el caso de un niño con una enfermedad dermatológica rara que tuvo su manejo con dapsona. Resultado: Niño, cuatro años, que presenta cuadro ampolloso repentino de contenido seroso, levemente doloroso y pruriginoso en región perioral, perineal y genital. Fue tratado varias veces con corticoides tópicos siendo refractario al tratamiento con recidiva de la lesión, incluso después del tratamiento con corticoides sistémicos. La mejoría de la afección se produjo tras la introducción de dapsona, con regresión de las lesiones ampollosas y resolución de la afección. Conclusión: El diagnóstico precoz es fundamental para la instalación de una terapia específica y la resolución de los síntomas, siendo la dapsona la primera línea de tratamiento en el manejo de la enfermedad. Las diversas opciones de fármacos disponibles, alternativas a la dapsona, aún carecen de estudios que demuestren su eficacia terapéutica real.(AU)